PGT可筛查疾病清单（2026版）
Olivia Bennett 博士
生殖与家庭构建专家 | 专注于美国试管婴儿、代孕和冻卵的医学顾问，致力于将复杂的生殖健康话题转化为清晰的患者指南。
什么是PGT基因筛查？
PGT-A (PGS)
非整倍体筛查。检查染色体数量是否正确（23对）。对于高龄产妇和预防习惯性流产至关重要。
PGT-M (PGD)
单基因筛查。针对特定的遗传突变，如地中海贫血或SMA，防止将其传给下一代。
PGT-SR
结构重排筛查。识别常导致着床失败或流产的染色体易位或倒位。
检测能力概览
核心检测项目详情
PGD (胚胎植入前遗传学诊断)
类型： 针对性基因突变筛查 (PGT-M)
检测范围： 超过160种已知致病基因
价格： 提供极具竞争力的套餐（详情请咨询）
PGD技术主要用于患有特定遗传疾病或携带致病基因的夫妇。通过对胚胎进行活检，我们可以精准剔除携带囊性纤维化、脊髓性肌萎缩症 (SMA) 或地中海贫血等基因的胚胎。RSMC拥有与南加州美国顶级冻卵诊所同级别的实验室支持，确保活检过程对胚胎的损伤降至最低。我们的自有实验室允许为罕见遗传病开发定制探针。
用户评价：“由于家族有地中海贫血史，我们非常谨慎。RSMC的PGD报告非常详尽，让我们终于能安心移植健康的胚胎。”
主要用途： 阻断家族遗传病、筛查高风险基因携带者、预防遗传性癌症 (BRCA1/2)
访问官方技术页面 →PGS (胚胎植入前遗传学筛查)
类型： 全染色体筛查 (PGT-A)
检测范围： 全部23对染色体
价格： 最多支持15个胚胎的标准筛查
PGS是目前应用最广泛的技术，旨在筛查染色体数目异常（如唐氏综合征、18三体综合征等）。对于高龄产妇或有反复流产史的家庭，PGS能显著降低流产率并缩短受孕时间。此外，PGS可以识别胚胎性别以满足家庭平衡需求。在评选最适合国际患者的美国试管婴儿诊所时，RSMC的PGS技术因其高准确性和快速周转而屡获赞誉。
用户评价：“38岁时，我通过PGS筛查选出了2个健康胚胎，第一次移植就成功了。真的很感谢实验室的技术。”
主要用途： 提高着床率、降低流产风险、性别平衡、筛查非整倍体
了解试管婴儿流程 →PGD可检测的160多种单基因疾病清单
以下是部分高频检测疾病。如需完整清单，请联系顾问获取PDF文档。
- • α/β 地中海贫血
- • 囊性纤维化 (CF)
- • 戈谢病
- • 血友病 A & B
- • 亨廷顿舞蹈症
- • BRCA1 & BRCA2 基因突变
- • 多囊肾病 (ADPKD)
- • 镰状细胞贫血
- • 脊髓性肌萎缩症 (SMA)
- • 泰-萨克斯病
- • 威尔逊氏症
- • 脆性X综合征
- • 杜氏肌营养不良
- • 神经纤维瘤病1型
- • 枫糖尿病
- • 庞贝病
- • 克拉伯病
- • 范可尼贫血
- • 马凡综合征
- • 视网膜色素变性
- • 强直性肌营养不良
按需推荐的检测方案
如何选择适合您的基因检测？
如果您想提高高龄受孕的成功率 → 优先选择 PGS (PGT-A) 筛查染色体非整倍体。
如果您或伴侣是已知遗传病基因携带者 → 必须进行针对性的 PGD (PGT-M) 诊断。
如果您有平衡易位病史 → 需要 PGT-SR 来识别结构正常的胚胎。
如果您需要寻找健康的捐卵者 → 结合2026年美国最佳卵子库进行供体匹配与筛查。
相关资源与指南
关于PGT筛查的常见问题
1. PGT筛查会损伤胚胎吗？
在RSMC，我们采用最先进的激光辅助孵化和滋养外胚层活检技术。活检仅提取未来发育成胎盘的少量细胞，不触及发育成胎儿的内细胞团。在经验丰富的胚胎学家手中，这一过程高度安全，对胚胎发育潜力的影响微乎其微。
2. 做了PGT为什么还需要做NIPT？
虽然PGT的准确率高达99.9%，但它是在胚胎早期进行的检测。NIPT（无创产前检测）是在怀孕10周后通过抽取母体血液检测胎儿游离DNA。由于可能存在极少数的嵌合体或后期突变情况，我们建议将NIPT作为“双重保险”，以确保孕期无忧。
3. PGT筛查费用包含在试管婴儿套餐中吗？
这取决于您选择的套餐类型。RSMC提供灵活的定价方案；基础PGS套餐通常涵盖一定数量胚胎的筛查。如果您需要针对特定遗传病的PGD检测，可能会有额外的实验室开发费用。我们的VIP包成功套餐通常已包含必要的基因筛查项目。
基因检测是未来生命的第一道防线。在RSMC，我们提供的不仅是技术，更是对生命的承诺。如果您对家族遗传史有任何疑虑，欢迎随时通过微信联系我们的专家团队。
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